AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su PAX3 susiję požymiai
paired box 3
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su PAX3: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bilateral wrist flexion contracture | Visada |
| Flexion contracture of finger | Visada |
| Abnormalities of the fingers | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the wrist | Labai dažnai (80–99%) |
| Finger bends toward pinky | Labai dažnai (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Labai dažnai (80–99%) |
| Ulnar deviation of the wrist | Labai dažnai (80–99%) |
| Webbed fingers | Labai dažnai (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Dažnai (30–79%) |
| Upper limb amyotrophy | Dažnai (30–79%) |
| Curvature of digit | Neužfiksuota |
| Fused wrist bones | Neužfiksuota |
| Joint contracture of the hand | Neužfiksuota |
| Short fingers or toes | Neužfiksuota |
| Ulnar deviation of the hand | Neužfiksuota |
| Winged shoulder blade | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blue eyes | Visada |
| Abnormality of tear production | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of vision | Labai dažnai (80–99%) |
| Different colored eyes | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide-set eyes | Labai dažnai (80–99%) |
| Cross-eyed | Kartais (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Kartais (5–29%) |
| Fundus hypopigmentation | Neužfiksuota |
| Hypoplastic iris stroma | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Partial absent skin pigmentation | Visada |
| Premature graying of hair | Visada |
| Loss of hair color | Labai dažnai (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Labai dažnai (80–99%) |
| White hair | Labai dažnai (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Dažnai (30–79%) |
| Axillary pterygium | Dažnai (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Joint stiffness | Labai dažnai (80–99%) |
| High shoulder blade | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
| Spastic paraplegia | Kartais (5–29%) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | Neužfiksuota |
| Extra ribs | Neužfiksuota |
| Supernumerary vertebrae | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Visada |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Meningocele | Kartais (5–29%) |
| Myelomeningocele | Kartais (5–29%) |
| Split spine | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Visada |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Dažnai (30–79%) |
| Floppy windpipe | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent vagina | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PAX3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites