AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PAX3
paired box 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 91 χαρακτηριστικά με το PAX3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral wrist flexion contracture | Πάντα |
| Flexion contracture of finger | Πάντα |
| Abnormalities of the fingers | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the wrist | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Finger bends toward pinky | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ulnar deviation of the wrist | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Webbed fingers | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Συχνά (30–79%) |
| Upper limb amyotrophy | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of digit | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fused wrist bones | Δεν έχει καταγραφεί |
| Joint contracture of the hand | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short fingers or toes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ulnar deviation of the hand | Δεν έχει καταγραφεί |
| Winged shoulder blade | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue eyes | Πάντα |
| Abnormality of tear production | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of vision | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Different colored eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fundus hypopigmentation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypoplastic iris stroma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Partial absent skin pigmentation | Πάντα |
| Premature graying of hair | Πάντα |
| Loss of hair color | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Πολύ συχνά (80–99%) |
| White hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Συχνά (30–79%) |
| Axillary pterygium | Συχνά (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Joint stiffness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High shoulder blade | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic paraplegia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Extra ribs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Supernumerary vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Πάντα |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Meningocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myelomeningocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Split spine | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πάντα |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Συχνά (30–79%) |
| Floppy windpipe | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent vagina | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PAX3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες