Tunnused

Geeniga PAX3 seotud tunnused

paired box 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PAX3 91 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Collapsed nostrils	Alati
Corners of eye widely separated	Alati
Epicanthus inversus	Alati
Monobrow	Alati
Prominent nasal bridge	Alati
Prominent nasal tip	Alati
Short opening between the eyelids	Alati
White eyebrow	Alati
White eyelashes	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Abnormality of the face	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Big lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Decreased nasal size	Väga sageli (80–99%)
Decreased size of maxilla	Väga sageli (80–99%)
Depressed nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Flat face	Väga sageli (80–99%)
Flat nose	Väga sageli (80–99%)
Narrow face	Väga sageli (80–99%)
Narrow mouth	Väga sageli (80–99%)
Narrow nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Short nose	Väga sageli (80–99%)
Tented mouth	Väga sageli (80–99%)
Thick eyebrow	Väga sageli (80–99%)
Unopened tear duct	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Cleft upper lip	Mõnikord (5–29%)
Cleft of the mouth	Pole registreeritud
Smooth philtrum	Pole registreeritud
Zygomatic flattening	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral wrist flexion contracture	Alati
Flexion contracture of finger	Alati
Abnormalities of the fingers	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the wrist	Väga sageli (80–99%)
Finger bends toward pinky	Väga sageli (80–99%)
Fusion of wrist bones	Väga sageli (80–99%)
Ulnar deviation of the wrist	Väga sageli (80–99%)
Webbed fingers	Väga sageli (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Sageli (30–79%)
Upper limb amyotrophy	Sageli (30–79%)
Curvature of digit	Pole registreeritud
Fused wrist bones	Pole registreeritud
Joint contracture of the hand	Pole registreeritud
Short fingers or toes	Pole registreeritud
Ulnar deviation of the hand	Pole registreeritud
Winged shoulder blade	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue eyes	Alati
Abnormality of tear production	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the eye	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of vision	Väga sageli (80–99%)
Different colored eyes	Väga sageli (80–99%)
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Pole registreeritud
Hypoplastic iris stroma	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Partial absent skin pigmentation	Alati
Premature graying of hair	Alati
Loss of hair color	Väga sageli (80–99%)
Patchy loss of skin color	Väga sageli (80–99%)
White hair	Väga sageli (80–99%)
White part of hair above forehead	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the hair	Sageli (30–79%)
Axillary pterygium	Sageli (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint stiffness	Väga sageli (80–99%)
High shoulder blade	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Spastic paraplegia	Mõnikord (5–29%)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Pole registreeritud
Extra ribs	Pole registreeritud
Supernumerary vertebrae	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed fine motor development	Alati
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Meningocele	Mõnikord (5–29%)
Myelomeningocele	Mõnikord (5–29%)
Split spine	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Alati
Congenital sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sageli (30–79%)
Floppy windpipe	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged colon lacking nerve cells	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent vagina	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PAX3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test