AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PAX3
paired box 3
Human Phenotype Ontology łączy z PAX3 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bilateral wrist flexion contracture | Zawsze |
| Flexion contracture of finger | Zawsze |
| Abnormalities of the fingers | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the wrist | Bardzo często (80–99%) |
| Finger bends toward pinky | Bardzo często (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Bardzo często (80–99%) |
| Ulnar deviation of the wrist | Bardzo często (80–99%) |
| Webbed fingers | Bardzo często (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Często (30–79%) |
| Upper limb amyotrophy | Często (30–79%) |
| Curvature of digit | Nie odnotowano |
| Fused wrist bones | Nie odnotowano |
| Joint contracture of the hand | Nie odnotowano |
| Short fingers or toes | Nie odnotowano |
| Ulnar deviation of the hand | Nie odnotowano |
| Winged shoulder blade | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Blue eyes | Zawsze |
| Abnormality of tear production | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of vision | Bardzo często (80–99%) |
| Different colored eyes | Bardzo często (80–99%) |
| Wide-set eyes | Bardzo często (80–99%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Czasami (5–29%) |
| Fundus hypopigmentation | Nie odnotowano |
| Hypoplastic iris stroma | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Partial absent skin pigmentation | Zawsze |
| Premature graying of hair | Zawsze |
| Loss of hair color | Bardzo często (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Bardzo często (80–99%) |
| White hair | Bardzo często (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Często (30–79%) |
| Axillary pterygium | Często (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Joint stiffness | Bardzo często (80–99%) |
| High shoulder blade | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
| Spastic paraplegia | Czasami (5–29%) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | Nie odnotowano |
| Extra ribs | Nie odnotowano |
| Supernumerary vertebrae | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Zawsze |
| Intellectual disability | Czasami (5–29%) |
| Meningocele | Czasami (5–29%) |
| Myelomeningocele | Czasami (5–29%) |
| Split spine | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Zawsze |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Hearing impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Czasami (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Często (30–79%) |
| Floppy windpipe | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent vagina | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PAX3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni