AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PAX3
paired box 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan PAX3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral wrist flexion contracture | Altijd |
| Flexion contracture of finger | Altijd |
| Abnormalities of the fingers | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the wrist | Heel vaak (80–99%) |
| Finger bends toward pinky | Heel vaak (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Heel vaak (80–99%) |
| Ulnar deviation of the wrist | Heel vaak (80–99%) |
| Webbed fingers | Heel vaak (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Vaak (30–79%) |
| Upper limb amyotrophy | Vaak (30–79%) |
| Curvature of digit | Niet vastgelegd |
| Fused wrist bones | Niet vastgelegd |
| Joint contracture of the hand | Niet vastgelegd |
| Short fingers or toes | Niet vastgelegd |
| Ulnar deviation of the hand | Niet vastgelegd |
| Winged shoulder blade | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blue eyes | Altijd |
| Abnormality of tear production | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of vision | Heel vaak (80–99%) |
| Different colored eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Wide-set eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
| Fundus hypopigmentation | Niet vastgelegd |
| Hypoplastic iris stroma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Partial absent skin pigmentation | Altijd |
| Premature graying of hair | Altijd |
| Loss of hair color | Heel vaak (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Heel vaak (80–99%) |
| White hair | Heel vaak (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Vaak (30–79%) |
| Axillary pterygium | Vaak (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint stiffness | Heel vaak (80–99%) |
| High shoulder blade | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| Spastic paraplegia | Soms (5–29%) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | Niet vastgelegd |
| Extra ribs | Niet vastgelegd |
| Supernumerary vertebrae | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Altijd |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Meningocele | Soms (5–29%) |
| Myelomeningocele | Soms (5–29%) |
| Split spine | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altijd |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Vaak (30–79%) |
| Floppy windpipe | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent vagina | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PAX3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken