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Merkmale
Mit PAX3 verknüpfte Merkmale
paired box 3
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 91 Merkmale mit PAX3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bilateral wrist flexion contracture | Immer |
| Flexion contracture of finger | Immer |
| Abnormalities of the fingers | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the wrist | Sehr häufig (80–99 %) |
| Finger bends toward pinky | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fusion of wrist bones | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ulnar deviation of the wrist | Sehr häufig (80–99 %) |
| Webbed fingers | Sehr häufig (80–99 %) |
| Permanent flexion of the finger | Häufig (30–79 %) |
| Upper limb amyotrophy | Häufig (30–79 %) |
| Curvature of digit | Nicht erfasst |
| Fused wrist bones | Nicht erfasst |
| Joint contracture of the hand | Nicht erfasst |
| Short fingers or toes | Nicht erfasst |
| Ulnar deviation of the hand | Nicht erfasst |
| Winged shoulder blade | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blue eyes | Immer |
| Abnormality of tear production | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Sehr häufig (80–99 %) |
| Different colored eyes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cross-eyed | Manchmal (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Fundus hypopigmentation | Nicht erfasst |
| Hypoplastic iris stroma | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Partial absent skin pigmentation | Immer |
| Premature graying of hair | Immer |
| Loss of hair color | Sehr häufig (80–99 %) |
| Patchy loss of skin color | Sehr häufig (80–99 %) |
| White hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| White part of hair above forehead | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Häufig (30–79 %) |
| Axillary pterygium | Häufig (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Joint stiffness | Sehr häufig (80–99 %) |
| High shoulder blade | Manchmal (5–29 %) |
| Scoliosis | Manchmal (5–29 %) |
| Spastic paraplegia | Manchmal (5–29 %) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | Nicht erfasst |
| Extra ribs | Nicht erfasst |
| Supernumerary vertebrae | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Immer |
| Intellectual disability | Manchmal (5–29 %) |
| Meningocele | Manchmal (5–29 %) |
| Myelomeningocele | Manchmal (5–29 %) |
| Split spine | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Immer |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Manchmal (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Häufig (30–79 %) |
| Floppy windpipe | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent vagina | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PAX3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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