Tratti

Tratti collegati a PAX3

paired box 3

La Human Phenotype Ontology collega 91 tratti a PAX3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Collapsed nostrils	Sempre
Corners of eye widely separated	Sempre
Epicanthus inversus	Sempre
Monobrow	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nasal tip	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
White eyebrow	Sempre
White eyelashes	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormality of the face	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Decreased nasal size	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
Flat nose	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Narrow nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Tented mouth	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Unopened tear duct	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral wrist flexion contracture	Sempre
Flexion contracture of finger	Sempre
Abnormalities of the fingers	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wrist	Molto spesso (80–99%)
Finger bends toward pinky	Molto spesso (80–99%)
Fusion of wrist bones	Molto spesso (80–99%)
Ulnar deviation of the wrist	Molto spesso (80–99%)
Webbed fingers	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Curvature of digit	Non registrato
Fused wrist bones	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato
Ulnar deviation of the hand	Non registrato
Winged shoulder blade	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue eyes	Sempre
Abnormality of tear production	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Molto spesso (80–99%)
Different colored eyes	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Non registrato
Hypoplastic iris stroma	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial absent skin pigmentation	Sempre
Premature graying of hair	Sempre
Loss of hair color	Molto spesso (80–99%)
Patchy loss of skin color	Molto spesso (80–99%)
White hair	Molto spesso (80–99%)
White part of hair above forehead	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hair	Spesso (30–79%)
Axillary pterygium	Spesso (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
High shoulder blade	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spastic paraplegia	A volte (5–29%)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Non registrato
Extra ribs	Non registrato
Supernumerary vertebrae	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed fine motor development	Sempre
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Meningocele	A volte (5–29%)
Myelomeningocele	A volte (5–29%)
Split spine	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Congenital sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial or complete collapse of part or entire lung	Spesso (30–79%)
Floppy windpipe	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent vagina	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PAX3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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