Traits

Traits linked to OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to OPA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Choreoathetosis	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Postural tremor	Frequente (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Positive Romberg sign	Por vezes (5–29%)
Reading disability	Por vezes (5–29%)
Resting tremor	Por vezes (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Não registado
Babinski sign	Não registado
Chorea	Não registado
Cognitive impairment	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Tremor	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Blind spot	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Decreased clarity of vision	Muito frequente (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Posterior cortical cataract	Frequente (30–79%)
Anterior cortical cataract	Por vezes (5–29%)
Anterior subcapsular cataract	Por vezes (5–29%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Blue yellow color blindness	Por vezes (5–29%)
Cerulean cataract	Por vezes (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	Por vezes (5–29%)
Red green color blindness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Areflexia of lower limbs	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thumb	Por vezes (5–29%)
Absent ankle reflexes	Por vezes (5–29%)
Displaced index finger	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Limited elbow extension	Por vezes (5–29%)
Limited wrist movement	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Frequente (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
3-Methylglutaric aciduria	Sempre

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OPA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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