Traits

Traits linked to OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to OPA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Choreoathetosis	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Pins and needles feeling	Usein (30–79%)
Postural tremor	Usein (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Positive Romberg sign	Joskus (5–29%)
Reading disability	Joskus (5–29%)
Resting tremor	Joskus (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ei kirjattu
Babinski sign	Ei kirjattu
Chorea	Ei kirjattu
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Blind spot	Aina
Optic atrophy	Aina
Visual impairment	Aina
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Decreased clarity of vision	Hyvin usein (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Posterior cortical cataract	Usein (30–79%)
Anterior cortical cataract	Joskus (5–29%)
Anterior subcapsular cataract	Joskus (5–29%)
Blindness	Joskus (5–29%)
Blue yellow color blindness	Joskus (5–29%)
Cerulean cataract	Joskus (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	Joskus (5–29%)
Red green color blindness	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Areflexia of lower limbs	Usein (30–79%)
Abnormality of the thumb	Joskus (5–29%)
Absent ankle reflexes	Joskus (5–29%)
Displaced index finger	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Limited elbow extension	Joskus (5–29%)
Limited wrist movement	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle spasm	Usein (30–79%)
Spastic paraparesis	Usein (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
3-Methylglutaconic aciduria	Aina
3-Methylglutaric aciduria	Aina

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OPA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test