Tunnused

Geeniga OPA3 seotud tunnused

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga OPA3 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Choreoathetosis	Väga sageli (80–99%)
Absent reflexes	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Pins and needles feeling	Sageli (30–79%)
Postural tremor	Sageli (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Sageli (30–79%)
Unsteady walk	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Mõnikord (5–29%)
Positive Romberg sign	Mõnikord (5–29%)
Reading disability	Mõnikord (5–29%)
Resting tremor	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Pole registreeritud
Babinski sign	Pole registreeritud
Chorea	Pole registreeritud
Cognitive impairment	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Tremor	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blind spot	Alati
Optic atrophy	Alati
Visual impairment	Alati
Clouding of the lens of the eye	Väga sageli (80–99%)
Decreased clarity of vision	Väga sageli (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Posterior cortical cataract	Sageli (30–79%)
Anterior cortical cataract	Mõnikord (5–29%)
Anterior subcapsular cataract	Mõnikord (5–29%)
Blindness	Mõnikord (5–29%)
Blue yellow color blindness	Mõnikord (5–29%)
Cerulean cataract	Mõnikord (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	Mõnikord (5–29%)
Red green color blindness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Areflexia of lower limbs	Sageli (30–79%)
Abnormality of the thumb	Mõnikord (5–29%)
Absent ankle reflexes	Mõnikord (5–29%)
Displaced index finger	Mõnikord (5–29%)
High-arched foot	Mõnikord (5–29%)
Limited elbow extension	Mõnikord (5–29%)
Limited wrist movement	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle spasm	Sageli (30–79%)
Spastic paraparesis	Sageli (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
3-Methylglutaconic aciduria	Alati
3-Methylglutaric aciduria	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pain	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga OPA3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test