Traits

Traits linked to OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to OPA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Choreoathetosis	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Positive Romberg sign	A volte (5–29%)
Reading disability	A volte (5–29%)
Resting tremor	A volte (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non registrato
Babinski sign	Non registrato
Chorea	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Tremor	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Blind spot	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Decreased clarity of vision	Molto spesso (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Posterior cortical cataract	Spesso (30–79%)
Anterior cortical cataract	A volte (5–29%)
Anterior subcapsular cataract	A volte (5–29%)
Blindness	A volte (5–29%)
Blue yellow color blindness	A volte (5–29%)
Cerulean cataract	A volte (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	A volte (5–29%)
Red green color blindness	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Areflexia of lower limbs	Spesso (30–79%)
Abnormality of the thumb	A volte (5–29%)
Absent ankle reflexes	A volte (5–29%)
Displaced index finger	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Limited elbow extension	A volte (5–29%)
Limited wrist movement	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	Spesso (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
3-Methylglutaric aciduria	Sempre

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OPA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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