Traits

Traits linked to OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to OPA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Choreoathetosis	Muy frecuente (80–99 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Pins and needles feeling	Frecuente (30–79 %)
Postural tremor	Frecuente (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Positive Romberg sign	A veces (5–29 %)
Reading disability	A veces (5–29 %)
Resting tremor	A veces (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	No registrado
Babinski sign	No registrado
Chorea	No registrado
Cognitive impairment	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Tremor	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Blind spot	Siempre
Optic atrophy	Siempre
Visual impairment	Siempre
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Muy frecuente (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)
Posterior cortical cataract	Frecuente (30–79 %)
Anterior cortical cataract	A veces (5–29 %)
Anterior subcapsular cataract	A veces (5–29 %)
Blindness	A veces (5–29 %)
Blue yellow color blindness	A veces (5–29 %)
Cerulean cataract	A veces (5–29 %)
Posterior subcapsular cataract	A veces (5–29 %)
Red green color blindness	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Areflexia of lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the thumb	A veces (5–29 %)
Absent ankle reflexes	A veces (5–29 %)
Displaced index finger	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Limited elbow extension	A veces (5–29 %)
Limited wrist movement	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Muscle spasm	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraparesis	Frecuente (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	A veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
3-Methylglutaconic aciduria	Siempre
3-Methylglutaric aciduria	Siempre

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Pain	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OPA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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