Traits

Traits linked to OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to OPA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Choreoathetosis	Heel vaak (80–99%)
Absent reflexes	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Pins and needles feeling	Vaak (30–79%)
Postural tremor	Vaak (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Positive Romberg sign	Soms (5–29%)
Reading disability	Soms (5–29%)
Resting tremor	Soms (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Niet vastgelegd
Babinski sign	Niet vastgelegd
Chorea	Niet vastgelegd
Cognitive impairment	Niet vastgelegd
Increased reflexes	Niet vastgelegd
Tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Blind spot	Altijd
Optic atrophy	Altijd
Visual impairment	Altijd
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Decreased clarity of vision	Heel vaak (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Posterior cortical cataract	Vaak (30–79%)
Anterior cortical cataract	Soms (5–29%)
Anterior subcapsular cataract	Soms (5–29%)
Blindness	Soms (5–29%)
Blue yellow color blindness	Soms (5–29%)
Cerulean cataract	Soms (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	Soms (5–29%)
Red green color blindness	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Areflexia of lower limbs	Vaak (30–79%)
Abnormality of the thumb	Soms (5–29%)
Absent ankle reflexes	Soms (5–29%)
Displaced index finger	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Limited elbow extension	Soms (5–29%)
Limited wrist movement	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Muscle spasm	Vaak (30–79%)
Spastic paraparesis	Vaak (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
3-Methylglutaconic aciduria	Altijd
3-Methylglutaric aciduria	Altijd

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Pain	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OPA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen