Traits

Traits linked to OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to OPA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Choreoathetosis	Labai dažnai (80–99%)
Absent reflexes	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Pins and needles feeling	Dažnai (30–79%)
Postural tremor	Dažnai (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Positive Romberg sign	Kartais (5–29%)
Reading disability	Kartais (5–29%)
Resting tremor	Kartais (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Neužfiksuota
Babinski sign	Neužfiksuota
Chorea	Neužfiksuota
Cognitive impairment	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Blind spot	Visada
Optic atrophy	Visada
Visual impairment	Visada
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Decreased clarity of vision	Labai dažnai (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Posterior cortical cataract	Dažnai (30–79%)
Anterior cortical cataract	Kartais (5–29%)
Anterior subcapsular cataract	Kartais (5–29%)
Blindness	Kartais (5–29%)
Blue yellow color blindness	Kartais (5–29%)
Cerulean cataract	Kartais (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	Kartais (5–29%)
Red green color blindness	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Areflexia of lower limbs	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the thumb	Kartais (5–29%)
Absent ankle reflexes	Kartais (5–29%)
Displaced index finger	Kartais (5–29%)
High-arched foot	Kartais (5–29%)
Limited elbow extension	Kartais (5–29%)
Limited wrist movement	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle spasm	Dažnai (30–79%)
Spastic paraparesis	Dažnai (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Kartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
3-Methylglutaconic aciduria	Visada
3-Methylglutaric aciduria	Visada

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Pain	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OPA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test