Özellikler

OPA3 ile ilişkili özellikler

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Human Phenotype Ontology, OPA3 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Choreoathetosis	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Pins and needles feeling	Sık (%30–79)
Postural tremor	Sık (%30–79)
Somatic sensory dysfunction	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Positive Romberg sign	Bazen (%5–29)
Reading disability	Bazen (%5–29)
Resting tremor	Bazen (%5–29)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Kaydedilmedi
Babinski sign	Kaydedilmedi
Chorea	Kaydedilmedi
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blind spot	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Visual impairment	Her zaman
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Decreased clarity of vision	Çok sık (%80–99)
Blind spot located at fixation point	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Posterior cortical cataract	Sık (%30–79)
Anterior cortical cataract	Bazen (%5–29)
Anterior subcapsular cataract	Bazen (%5–29)
Blindness	Bazen (%5–29)
Blue yellow color blindness	Bazen (%5–29)
Cerulean cataract	Bazen (%5–29)
Posterior subcapsular cataract	Bazen (%5–29)
Red green color blindness	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Areflexia of lower limbs	Sık (%30–79)
Abnormality of the thumb	Bazen (%5–29)
Absent ankle reflexes	Bazen (%5–29)
Displaced index finger	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Limited elbow extension	Bazen (%5–29)
Limited wrist movement	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle spasm	Sık (%30–79)
Spastic paraparesis	Sık (%30–79)
Extrapyramidal muscular rigidity	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
3-Methylglutaconic aciduria	Her zaman
3-Methylglutaric aciduria	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pain	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: OPA3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al