특성

OPA3 연관 특성

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

인간 표현형 온톨로지가 OPA3에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Choreoathetosis	매우 자주 (80–99%)
Absent reflexes	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Pins and needles feeling	자주 (30–79%)
Postural tremor	자주 (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	자주 (30–79%)
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	가끔 (5–29%)
Positive Romberg sign	가끔 (5–29%)
Reading disability	가끔 (5–29%)
Resting tremor	가끔 (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	기록되지 않음
Babinski sign	기록되지 않음
Chorea	기록되지 않음
Cognitive impairment	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Tremor	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blind spot	항상
Optic atrophy	항상
Visual impairment	항상
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Decreased clarity of vision	매우 자주 (80–99%)
Blind spot located at fixation point	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Optic disc pallor	자주 (30–79%)
Posterior cortical cataract	자주 (30–79%)
Anterior cortical cataract	가끔 (5–29%)
Anterior subcapsular cataract	가끔 (5–29%)
Blindness	가끔 (5–29%)
Blue yellow color blindness	가끔 (5–29%)
Cerulean cataract	가끔 (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	가끔 (5–29%)
Red green color blindness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Muscle spasm	자주 (30–79%)
Spastic paraparesis	자주 (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
3-Methylglutaconic aciduria	항상
3-Methylglutaric aciduria	항상

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Pain	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: OPA3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공