Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το OPA3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Choreoathetosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Pins and needles feeling	Συχνά (30–79%)
Postural tremor	Συχνά (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Positive Romberg sign	Μερικές φορές (5–29%)
Reading disability	Μερικές φορές (5–29%)
Resting tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Δεν έχει καταγραφεί
Babinski sign	Δεν έχει καταγραφεί
Chorea	Δεν έχει καταγραφεί
Cognitive impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Tremor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blind spot	Πάντα
Optic atrophy	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased clarity of vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Posterior cortical cataract	Συχνά (30–79%)
Anterior cortical cataract	Μερικές φορές (5–29%)
Anterior subcapsular cataract	Μερικές φορές (5–29%)
Blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Blue yellow color blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Cerulean cataract	Μερικές φορές (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	Μερικές φορές (5–29%)
Red green color blindness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Areflexia of lower limbs	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Absent ankle reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Displaced index finger	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Limited elbow extension	Μερικές φορές (5–29%)
Limited wrist movement	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle spasm	Συχνά (30–79%)
Spastic paraparesis	Συχνά (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
3-Methylglutaconic aciduria	Πάντα
3-Methylglutaric aciduria	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pain	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OPA3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας