Cechy

Cechy powiązane z OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Human Phenotype Ontology łączy z OPA3 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Choreoathetosis	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Positive Romberg sign	Czasami (5–29%)
Reading disability	Czasami (5–29%)
Resting tremor	Czasami (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nie odnotowano
Babinski sign	Nie odnotowano
Chorea	Nie odnotowano
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blind spot	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Decreased clarity of vision	Bardzo często (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Posterior cortical cataract	Często (30–79%)
Anterior cortical cataract	Czasami (5–29%)
Anterior subcapsular cataract	Czasami (5–29%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Blue yellow color blindness	Czasami (5–29%)
Cerulean cataract	Czasami (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	Czasami (5–29%)
Red green color blindness	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Areflexia of lower limbs	Często (30–79%)
Abnormality of the thumb	Czasami (5–29%)
Absent ankle reflexes	Czasami (5–29%)
Displaced index finger	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Limited elbow extension	Czasami (5–29%)
Limited wrist movement	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle spasm	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Często (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
3-Methylglutaconic aciduria	Zawsze
3-Methylglutaric aciduria	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Pain	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z OPA3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test