Traits

Traits linked to OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to OPA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Choreoathetosis	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Postural tremor	Často (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Positive Romberg sign	Někdy (5–29 %)
Reading disability	Někdy (5–29 %)
Resting tremor	Někdy (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nezaznamenáno
Babinski sign	Nezaznamenáno
Chorea	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Blind spot	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Visual impairment	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Velmi často (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Posterior cortical cataract	Často (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Někdy (5–29 %)
Anterior subcapsular cataract	Někdy (5–29 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Blue yellow color blindness	Někdy (5–29 %)
Cerulean cataract	Někdy (5–29 %)
Posterior subcapsular cataract	Někdy (5–29 %)
Red green color blindness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Areflexia of lower limbs	Často (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Někdy (5–29 %)
Absent ankle reflexes	Někdy (5–29 %)
Displaced index finger	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Limited elbow extension	Někdy (5–29 %)
Limited wrist movement	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Spastic paraparesis	Často (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
3-Methylglutaconic aciduria	Vždy
3-Methylglutaric aciduria	Vždy

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OPA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test