Merkmale

Mit OPA3 verknüpfte Merkmale

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit OPA3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Choreoathetosis	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Postural tremor	Häufig (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Positive Romberg sign	Manchmal (5–29 %)
Reading disability	Manchmal (5–29 %)
Resting tremor	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nicht erfasst
Babinski sign	Nicht erfasst
Chorea	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blind spot	Immer
Optic atrophy	Immer
Visual impairment	Immer
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Posterior cortical cataract	Häufig (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Manchmal (5–29 %)
Anterior subcapsular cataract	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Blue yellow color blindness	Manchmal (5–29 %)
Cerulean cataract	Manchmal (5–29 %)
Posterior subcapsular cataract	Manchmal (5–29 %)
Red green color blindness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Areflexia of lower limbs	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Manchmal (5–29 %)
Absent ankle reflexes	Manchmal (5–29 %)
Displaced index finger	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Limited elbow extension	Manchmal (5–29 %)
Limited wrist movement	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
3-Methylglutaconic aciduria	Immer
3-Methylglutaric aciduria	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit OPA3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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