Traits

Traits linked to OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to OPA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Choreoathetosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent reflexes	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Pins and needles feeling	Gyakran (30–79%)
Postural tremor	Gyakran (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Gyakran (30–79%)
Unsteady walk	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Néha (5–29%)
Positive Romberg sign	Néha (5–29%)
Reading disability	Néha (5–29%)
Resting tremor	Néha (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nincs rögzítve
Babinski sign	Nincs rögzítve
Chorea	Nincs rögzítve
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Increased reflexes	Nincs rögzítve
Tremor	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Blind spot	Mindig
Optic atrophy	Mindig
Visual impairment	Mindig
Clouding of the lens of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased clarity of vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Posterior cortical cataract	Gyakran (30–79%)
Anterior cortical cataract	Néha (5–29%)
Anterior subcapsular cataract	Néha (5–29%)
Blindness	Néha (5–29%)
Blue yellow color blindness	Néha (5–29%)
Cerulean cataract	Néha (5–29%)
Posterior subcapsular cataract	Néha (5–29%)
Red green color blindness	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Areflexia of lower limbs	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the thumb	Néha (5–29%)
Absent ankle reflexes	Néha (5–29%)
Displaced index finger	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)
Limited elbow extension	Néha (5–29%)
Limited wrist movement	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Muscle spasm	Gyakran (30–79%)
Spastic paraparesis	Gyakran (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Néha (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
3-Methylglutaconic aciduria	Mindig
3-Methylglutaric aciduria	Mindig

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Pain	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OPA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet