Egenskaper

Egenskaper kopplade till OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till OPA3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Choreoathetosis	Mycket ofta (80–99 %)
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofta (30–79 %)
Postural tremor	Ofta (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofta (30–79 %)
Unsteady walk	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Ibland (5–29 %)
Positive Romberg sign	Ibland (5–29 %)
Reading disability	Ibland (5–29 %)
Resting tremor	Ibland (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Inte registrerat
Babinski sign	Inte registrerat
Chorea	Inte registrerat
Cognitive impairment	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Tremor	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blind spot	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Visual impairment	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Mycket ofta (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Posterior cortical cataract	Ofta (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Ibland (5–29 %)
Anterior subcapsular cataract	Ibland (5–29 %)
Blindness	Ibland (5–29 %)
Blue yellow color blindness	Ibland (5–29 %)
Cerulean cataract	Ibland (5–29 %)
Posterior subcapsular cataract	Ibland (5–29 %)
Red green color blindness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Areflexia of lower limbs	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Ibland (5–29 %)
Absent ankle reflexes	Ibland (5–29 %)
Displaced index finger	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Limited elbow extension	Ibland (5–29 %)
Limited wrist movement	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle spasm	Ofta (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofta (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Ibland (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
3-Methylglutaconic aciduria	Alltid
3-Methylglutaric aciduria	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pain	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till OPA3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test