Caractéristiques

Caractéristiques liées à OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à OPA3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Choreoathetosis	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Pins and needles feeling	Souvent (30–79 %)
Postural tremor	Souvent (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Positive Romberg sign	Parfois (5–29 %)
Reading disability	Parfois (5–29 %)
Resting tremor	Parfois (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non signalé
Babinski sign	Non signalé
Chorea	Non signalé
Cognitive impairment	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Tremor	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blind spot	Toujours
Optic atrophy	Toujours
Visual impairment	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Très souvent (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Posterior cortical cataract	Souvent (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Parfois (5–29 %)
Anterior subcapsular cataract	Parfois (5–29 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Blue yellow color blindness	Parfois (5–29 %)
Cerulean cataract	Parfois (5–29 %)
Posterior subcapsular cataract	Parfois (5–29 %)
Red green color blindness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Areflexia of lower limbs	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Parfois (5–29 %)
Absent ankle reflexes	Parfois (5–29 %)
Displaced index finger	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Limited elbow extension	Parfois (5–29 %)
Limited wrist movement	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Spastic paraparesis	Souvent (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
3-Methylglutaconic aciduria	Toujours
3-Methylglutaric aciduria	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à OPA3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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