Traits

Traits linked to OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

The Human Phenotype Ontology links 52 traits to OPA3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Choreoathetosis	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Positive Romberg sign	Nogle gange (5–29 %)
Reading disability	Nogle gange (5–29 %)
Resting tremor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registreret
Babinski sign	Ikke registreret
Chorea	Ikke registreret
Cognitive impairment	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Blind spot	Altid
Optic atrophy	Altid
Visual impairment	Altid
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Posterior cortical cataract	Ofte (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Nogle gange (5–29 %)
Anterior subcapsular cataract	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Blue yellow color blindness	Nogle gange (5–29 %)
Cerulean cataract	Nogle gange (5–29 %)
Posterior subcapsular cataract	Nogle gange (5–29 %)
Red green color blindness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Areflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Nogle gange (5–29 %)
Absent ankle reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Displaced index finger	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Limited elbow extension	Nogle gange (5–29 %)
Limited wrist movement	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
3-Methylglutaconic aciduria	Altid
3-Methylglutaric aciduria	Altid

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OPA3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test