Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til OPA3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Choreoathetosis	Svært ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Positive Romberg sign	Noen ganger (5–29 %)
Reading disability	Noen ganger (5–29 %)
Resting tremor	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registrert
Babinski sign	Ikke registrert
Chorea	Ikke registrert
Cognitive impairment	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blind spot	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Visual impairment	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Svært ofte (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Posterior cortical cataract	Ofte (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Noen ganger (5–29 %)
Anterior subcapsular cataract	Noen ganger (5–29 %)
Blindness	Noen ganger (5–29 %)
Blue yellow color blindness	Noen ganger (5–29 %)
Cerulean cataract	Noen ganger (5–29 %)
Posterior subcapsular cataract	Noen ganger (5–29 %)
Red green color blindness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Areflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Noen ganger (5–29 %)
Absent ankle reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Displaced index finger	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Limited elbow extension	Noen ganger (5–29 %)
Limited wrist movement	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
3-Methylglutaconic aciduria	Alltid
3-Methylglutaric aciduria	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til OPA3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test