Gen
NRAP
nebulin related anchoring protein
- HGNC 7988(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197893(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4892(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q25.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 113.588.714–113.664.041 (GRCh38)
- Exoner
- 42 exoner fordelt over 75,3 kb
- Protein
- 1.730 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000359988.4NM_198060.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NRAP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dilateret kardiomyopati
Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Sådan er NRAP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,6 kb af genets 75,3 kb; 5.193 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til NRAP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NRAP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aborted sudden cardiac death
- Cardiac failure
- Decreased cardiac output
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Enlarged heart
- Heart stops beating
- High blood pressure
- Increased left ventricular end-diastolic volume
Vis 19 træk mere
- Inflammation of heart muscle
- Left atrial enlargement
- Left bundle branch block
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular noncompaction
- Low-output congestive heart failure
- Mitral regurgitation
- Myocardial late gadolinium enhancement
- Prolonged QTc interval
- Right ventricular dilatation
- Sinus tachycardia
- Stretched and thinned heart muscle
- Systolic heart murmur
- Tricuspid regurgitation
- Ventricular tachycardia
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NRAP-genet: nebulin related anchoring protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nrap
Dante Labs. NRAP-genet: nebulin related anchoring protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nrap
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger