Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p31.1
Koordinater
Kromosom 1: 77.888.624–77.943.895 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 55,3 kb
Protein
675 aminosyrer
Også kendt som
nexilin, NELIN
MANE Select-transkript
ENST00000334785.12NM_144573.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

Sådan er NEXN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved NEXN. NEXN og 8 gener i nærheden på kromosom 1, fra 77.416.260 til 78.416.259.Kromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77.281.853–77.559.966, fremadrettet-strengAK5ZZZ3: 77.562.416–77.683.550, omvendt-strengZZZ3USP33: 77.694.724–77.759.904, omvendt-strengUSP33MIGA1: 77.779.619–77.879.595, fremadrettet-strengMIGA1NEXN: 77.888.624–77.943.895, fremadrettet-strengNEXNFUBP1: 77.944.055–77.979.527, omvendt-strengFUBP1DNAJB4: 77.979.070–78.019.864, fremadrettet-strengDNAJB4GIPC2: 77.979.542–78.138.463, fremadrettet-strengGIPC2PTGFR: 78.303.884–78.540.701, fremadrettet-strengPTGFRDiagram af NEXN: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 77.888.624–77.888.759, 136 baserExon 2: 77.916.055–77.916.133, 79 baserExon 3: 77.917.566–77.917.757, 192 baserExon 4: 77.917.960–77.918.038, 79 baserExon 5: 77.918.125–77.918.273, 149 baserExon 6: 77.925.188–77.925.229, 42 baserExon 7: 77.926.414–77.926.611, 198 baserExon 8: 77.926.716–77.926.892, 177 baserExon 9: 77.929.316–77.929.504, 189 baserExon 10: 77.933.282–77.933.479, 198 baserExon 11: 77.935.823–77.936.044, 222 baserExon 12: 77.942.023–77.942.208, 186 baserExon 13: 77.942.461–77.943.895, 1.435 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 55,3 kb; 2.028 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NEXN

39

positioner i NEXN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 55,3 kb af NEXN, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NEXN-genet: nexilin F-actin binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. NEXN-genet: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nexn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test