Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDUFA11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 5 894 675–5 903 790 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 9,1 kb
Valk
141 aminohapet
Tuntud ka kui
B14.7
MANE Select transkript
ENST00000308961.5NM_175614.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFA11 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NDUFA11. NDUFA11 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 19, vahemikus 5 399 233 kuni 6 399 232.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbZNRF4: 5 455 417–5 456 856, otsene ahelZNRF4TINCR: 5 552 723–5 578 349, pöördne ahelTINCRSAFB2: 5 586 981–5 624 046, pöördne ahelSAFB2SAFB: 5 622 963–5 668 478, otsene ahelSAFBRPL36: 5 674 947–5 691 881, otsene ahelRPL36MICOS13: 5 678 414–5 680 940, pöördne ahelMICOS13HSD11B1L: 5 680 604–5 688 524, otsene ahelHSD11B1LLONP1: 5 691 834–5 720 572, pöördne ahelLONP1CATSPERD: 5 720 637–5 778 734, otsene ahelCATSPERDPRR22: 5 782 960–5 784 752, pöördne ahelPRR22: 5 784 005–5 785 619, pöördne ahelDUS3L: 5 784 832–5 791 225, pöördne ahelDUS3LNRTN: 5 805 053–5 828 324, otsene ahelNRTNFUT6: 5 830 361–5 839 722, pöördne ahelFUT6FUT3: 5 842 257–5 851 535, pöördne ahelFUT3FUT5: 5 865 826–5 870 540, pöördne ahelFUT5: 5 866 171–5 903 787, pöördne ahelNDUFA11: 5 894 675–5 903 790, pöördne ahelNDUFA11VMAC: 5 904 723–5 910 853, otsene ahelVMAC: 5 904 841–5 914 707, otsene ahelCAPS: 5 912 339–5 916 211, otsene ahelRANBP3: 5 916 138–5 978 288, pöördne ahelRFX2: 5 993 164–6 199 572, pöördne ahelRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, otsene ahelACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, pöördne ahelMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, pöördne ahelACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, otsene ahelCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, otsene ahelALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, pöördne ahelPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, pöördne ahelGTF2F1NDUFA11 skeem: 4 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 4: 5 894 675–5 894 854, 180 alustEkson 3: 5 896 453–5 896 575, 123 alustEkson 2: 5 896 905–5 896 997, 93 alustEkson 1: 5 903 612–5 903 790, 179 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 9,1 kb; neist 426 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDUFA11

    1

    koht geenis NDUFA11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFA11 9,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA11 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa11

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA11 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa11

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test