Características

Características associadas a MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

A Human Phenotype Ontology associa 49 características a MMUT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Coma	Muito frequente (80–99%)
Lethargy	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Abnormal globus pallidus morphology	Não registado
Delayed CNS myelination	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Episodic metabolic acidosis	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Methylmalonic acidemia	Sempre
Methylmalonic aciduria	Sempre
Dehydration	Muito frequente (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Muito frequente (80–99%)
Elevated blood glycine levels	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood neutrophil count	Sempre
Low platelet count	Sempre
Cerebellar hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Não registado
Tubulointerstitial nephritis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Frequente (30–79%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MMUT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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