Egenskaber

Egenskaber knyttet til MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til MMUT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coma	Meget ofte (80–99 %)
Lethargy	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal globus pallidus morphology	Ikke registreret
Delayed CNS myelination	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anorexia	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic metabolic acidosis	Altid
High blood ammonia levels	Altid
Low blood sugar	Altid
Methylmalonic acidemia	Altid
Methylmalonic aciduria	Altid
Dehydration	Meget ofte (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Meget ofte (80–99 %)
Elevated blood glycine levels	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood neutrophil count	Altid
Low platelet count	Altid
Cerebellar hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ikke registreret
Tubulointerstitial nephritis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MMUT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test