Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

De Human Phenotype Ontology koppelt 49 kenmerken aan MMUT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ComaHeel vaak (80–99%)
LethargyHeel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
DystoniaVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Abnormality of movementSoms (5–29%)
ChoreaSoms (5–29%)
ChoreoathetosisSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodySoms (5–29%)
Abnormal globus pallidus morphologyNiet vastgelegd
Delayed CNS myelinationNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AnorexiaHeel vaak (80–99%)
Nausea and vomitingHeel vaak (80–99%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
VomitingVaak (30–79%)
Abdominal painSoms (5–29%)
DiarrheaSoms (5–29%)
Pancreatic inflammationSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Episodic metabolic acidosisAltijd
High blood ammonia levelsAltijd
Low blood sugarAltijd
Methylmalonic acidemiaAltijd
Methylmalonic aciduriaAltijd
DehydrationHeel vaak (80–99%)
Metabolic ketoacidosisHeel vaak (80–99%)
Elevated blood glycine levelsNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood neutrophil countAltijd
Low platelet countAltijd
Cerebellar hemorrhageSoms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSoms (5–29%)
Decreased blood leukocyte numberNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal function of filtrating structures in kidneySoms (5–29%)
Renal failureSoms (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseaseNiet vastgelegd
Tubulointerstitial nephritisNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Disease of the heart muscleSoms (5–29%)
StrokeSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased immune functionVaak (30–79%)
Infection in blood streamSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
Muscle weaknessSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightHeel vaak (80–99%)
Growth delayHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic atrophySoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MMUT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen