Merkmale

Mit MMUT verknüpfte Merkmale

methylmalonyl-CoA mutase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit MMUT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coma	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Abnormal globus pallidus morphology	Nicht erfasst
Delayed CNS myelination	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic metabolic acidosis	Immer
High blood ammonia levels	Immer
Low blood sugar	Immer
Methylmalonic acidemia	Immer
Methylmalonic aciduria	Immer
Dehydration	Sehr häufig (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood glycine levels	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Immer
Low platelet count	Immer
Cerebellar hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Nicht erfasst
Tubulointerstitial nephritis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Häufig (30–79 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MMUT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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