Ominaisuudet

Geeniin MMUT yhdistetyt ominaisuudet

methylmalonyl-CoA mutase

Human Phenotype Ontology yhdistää MMUT-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coma	Hyvin usein (80–99%)
Lethargy	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Abnormal globus pallidus morphology	Ei kirjattu
Delayed CNS myelination	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anorexia	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Pancreatic inflammation	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic metabolic acidosis	Aina
High blood ammonia levels	Aina
Low blood sugar	Aina
Methylmalonic acidemia	Aina
Methylmalonic aciduria	Aina
Dehydration	Hyvin usein (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Hyvin usein (80–99%)
Elevated blood glycine levels	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood neutrophil count	Aina
Low platelet count	Aina
Cerebellar hemorrhage	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Ei kirjattu
Tubulointerstitial nephritis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Usein (30–79%)
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MMUT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test