Caractéristiques

Caractéristiques liées à MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

La Human Phenotype Ontology associe 49 caractéristiques à MMUT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MMUT

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coma	Très souvent (80–99 %)
Lethargy	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Abnormal globus pallidus morphology	Non signalé
Delayed CNS myelination	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anorexia	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic metabolic acidosis	Toujours
High blood ammonia levels	Toujours
Low blood sugar	Toujours
Methylmalonic acidemia	Toujours
Methylmalonic aciduria	Toujours
Dehydration	Très souvent (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Très souvent (80–99 %)
Elevated blood glycine levels	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood neutrophil count	Toujours
Low platelet count	Toujours
Cerebellar hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Non signalé
Tubulointerstitial nephritis	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Souvent (30–79 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MMUT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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