Tratti

Tratti collegati a MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a MMUT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Coma	Molto spesso (80–99%)
Lethargy	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Abnormal globus pallidus morphology	Non registrato
Delayed CNS myelination	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anorexia	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic metabolic acidosis	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Methylmalonic acidemia	Sempre
Methylmalonic aciduria	Sempre
Dehydration	Molto spesso (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Molto spesso (80–99%)
Elevated blood glycine levels	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood neutrophil count	Sempre
Low platelet count	Sempre
Cerebellar hemorrhage	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal function of filtrating structures in kidney	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Non registrato
Tubulointerstitial nephritis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Spesso (30–79%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MMUT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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