Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MMUT susiję požymiai

methylmalonyl-CoA mutase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su MMUT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ComaLabai dažnai (80–99%)
LethargyLabai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Abnormality of movementKartais (5–29%)
ChoreaKartais (5–29%)
ChoreoathetosisKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodyKartais (5–29%)
Abnormal globus pallidus morphologyNeužfiksuota
Delayed CNS myelinationNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AnorexiaLabai dažnai (80–99%)
Nausea and vomitingLabai dažnai (80–99%)
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
VomitingDažnai (30–79%)
Abdominal painKartais (5–29%)
DiarrheaKartais (5–29%)
Pancreatic inflammationKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Episodic metabolic acidosisVisada
High blood ammonia levelsVisada
Low blood sugarVisada
Methylmalonic acidemiaVisada
Methylmalonic aciduriaVisada
DehydrationLabai dažnai (80–99%)
Metabolic ketoacidosisLabai dažnai (80–99%)
Elevated blood glycine levelsNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood neutrophil countVisada
Low platelet countVisada
Cerebellar hemorrhageKartais (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinKartais (5–29%)
Decreased blood leukocyte numberNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal function of filtrating structures in kidneyKartais (5–29%)
Renal failureKartais (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseaseNeužfiksuota
Tubulointerstitial nephritisNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)
StrokeKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased immune functionDažnai (30–79%)
Infection in blood streamKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Muscle weaknessKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightLabai dažnai (80–99%)
Growth delayLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MMUT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test