Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMUT
methylmalonyl-CoA mutase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 49 χαρακτηριστικά με το MMUT, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Lethargy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Συχνά (30–79%) |
| Dystonia | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of movement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chorea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Choreoathetosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal globus pallidus morphology | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed CNS myelination | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anorexia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged liver | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Abdominal pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Episodic metabolic acidosis | Πάντα |
| High blood ammonia levels | Πάντα |
| Low blood sugar | Πάντα |
| Methylmalonic acidemia | Πάντα |
| Methylmalonic aciduria | Πάντα |
| Dehydration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Metabolic ketoacidosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated blood glycine levels | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Πάντα |
| Low platelet count | Πάντα |
| Cerebellar hemorrhage | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tubulointerstitial nephritis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Συχνά (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased immune function | Συχνά (30–79%) |
| Infection in blood stream | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growth delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breathing difficulties | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMUT και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες