Egenskaper

Egenskaper kopplade till MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Human Phenotype Ontology kopplar 49 egenskaper till MMUT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coma	Mycket ofta (80–99 %)
Lethargy	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Abnormality of movement	Ibland (5–29 %)
Chorea	Ibland (5–29 %)
Choreoathetosis	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Abnormal globus pallidus morphology	Inte registrerat
Delayed CNS myelination	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anorexia	Mycket ofta (80–99 %)
Nausea and vomiting	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)
Abdominal pain	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Ibland (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Episodic metabolic acidosis	Alltid
High blood ammonia levels	Alltid
Low blood sugar	Alltid
Methylmalonic acidemia	Alltid
Methylmalonic aciduria	Alltid
Dehydration	Mycket ofta (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated blood glycine levels	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood neutrophil count	Alltid
Low platelet count	Alltid
Cerebellar hemorrhage	Ibland (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Inte registrerat
Tubulointerstitial nephritis	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased immune function	Ofta (30–79 %)
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MMUT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test