Cechy

Cechy powiązane z MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Human Phenotype Ontology łączy z MMUT 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Coma	Bardzo często (80–99%)
Lethargy	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Abnormal globus pallidus morphology	Nie odnotowano
Delayed CNS myelination	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anorexia	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Pancreatic inflammation	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Episodic metabolic acidosis	Zawsze
High blood ammonia levels	Zawsze
Low blood sugar	Zawsze
Methylmalonic acidemia	Zawsze
Methylmalonic aciduria	Zawsze
Dehydration	Bardzo często (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Bardzo często (80–99%)
Elevated blood glycine levels	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood neutrophil count	Zawsze
Low platelet count	Zawsze
Cerebellar hemorrhage	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Nie odnotowano
Tubulointerstitial nephritis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Często (30–79%)
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MMUT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test