Trăsături

Trăsături asociate cu MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu MMUT, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

MMUT

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coma	Foarte des (80–99%)
Lethargy	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Abnormality of movement	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Choreoathetosis	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Uneori (5–29%)
Abnormal globus pallidus morphology	Neînregistrat
Delayed CNS myelination	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anorexia	Foarte des (80–99%)
Nausea and vomiting	Foarte des (80–99%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Abdominal pain	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Uneori (5–29%)
Pancreatic inflammation	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic metabolic acidosis	Întotdeauna
High blood ammonia levels	Întotdeauna
Low blood sugar	Întotdeauna
Methylmalonic acidemia	Întotdeauna
Methylmalonic aciduria	Întotdeauna
Dehydration	Foarte des (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Foarte des (80–99%)
Elevated blood glycine levels	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood neutrophil count	Întotdeauna
Low platelet count	Întotdeauna
Cerebellar hemorrhage	Uneori (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Neînregistrat
Tubulointerstitial nephritis	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Des (30–79%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased immune function	Des (30–79%)
Infection in blood stream	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MMUT și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu