Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til MMUT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coma	Svært ofte (80–99 %)
Lethargy	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal globus pallidus morphology	Ikke registrert
Delayed CNS myelination	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anorexia	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic metabolic acidosis	Alltid
High blood ammonia levels	Alltid
Low blood sugar	Alltid
Methylmalonic acidemia	Alltid
Methylmalonic aciduria	Alltid
Dehydration	Svært ofte (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Svært ofte (80–99 %)
Elevated blood glycine levels	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood neutrophil count	Alltid
Low platelet count	Alltid
Cerebellar hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ikke registrert
Tubulointerstitial nephritis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MMUT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test