Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Human Phenotype Ontology spojuje s MMUT 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
ComaVelmi často (80–99 %)
LethargyVelmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speechČasto (30–79 %)
DystoniaČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)
Abnormality of movementNěkdy (5–29 %)
ChoreaNěkdy (5–29 %)
ChoreoathetosisNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyNěkdy (5–29 %)
Abnormal globus pallidus morphologyNezaznamenáno
Delayed CNS myelinationNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
AnorexiaVelmi často (80–99 %)
Nausea and vomitingVelmi často (80–99 %)
Enlarged liverČasto (30–79 %)
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
VomitingČasto (30–79 %)
Abdominal painNěkdy (5–29 %)
DiarrheaNěkdy (5–29 %)
Pancreatic inflammationNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Episodic metabolic acidosisVždy
High blood ammonia levelsVždy
Low blood sugarVždy
Methylmalonic acidemiaVždy
Methylmalonic aciduriaVždy
DehydrationVelmi často (80–99 %)
Metabolic ketoacidosisVelmi často (80–99 %)
Elevated blood glycine levelsNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Low blood neutrophil countVždy
Low platelet countVždy
Cerebellar hemorrhageNěkdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinNěkdy (5–29 %)
Decreased blood leukocyte numberNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal function of filtrating structures in kidneyNěkdy (5–29 %)
Renal failureNěkdy (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseNezaznamenáno
Tubulointerstitial nephritisNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeČasto (30–79 %)
Disease of the heart muscleNěkdy (5–29 %)
StrokeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Decreased immune functionČasto (30–79 %)
Infection in blood streamNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Muscle weaknessNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVelmi často (80–99 %)
Growth delayVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Optic atrophyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Breathing difficultiesVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MMUT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test