Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MMUT seotud tunnused

methylmalonyl-CoA mutase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MMUT 49 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ComaVäga sageli (80–99%)
LethargyVäga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
DystoniaSageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Abnormality of movementMõnikord (5–29%)
ChoreaMõnikord (5–29%)
ChoreoathetosisMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodyMõnikord (5–29%)
Abnormal globus pallidus morphologyPole registreeritud
Delayed CNS myelinationPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AnorexiaVäga sageli (80–99%)
Nausea and vomitingVäga sageli (80–99%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
VomitingSageli (30–79%)
Abdominal painMõnikord (5–29%)
DiarrheaMõnikord (5–29%)
Pancreatic inflammationMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Episodic metabolic acidosisAlati
High blood ammonia levelsAlati
Low blood sugarAlati
Methylmalonic acidemiaAlati
Methylmalonic aciduriaAlati
DehydrationVäga sageli (80–99%)
Metabolic ketoacidosisVäga sageli (80–99%)
Elevated blood glycine levelsPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood neutrophil countAlati
Low platelet countAlati
Cerebellar hemorrhageMõnikord (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinMõnikord (5–29%)
Decreased blood leukocyte numberPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal function of filtrating structures in kidneyMõnikord (5–29%)
Renal failureMõnikord (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseasePole registreeritud
Tubulointerstitial nephritisPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Disease of the heart muscleMõnikord (5–29%)
StrokeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased immune functionSageli (30–79%)
Infection in blood streamMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Muscle weaknessMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightVäga sageli (80–99%)
Growth delayVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MMUT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test