Jellemzők

A(z) MMUT génhez kapcsolódó jellemzők

methylmalonyl-CoA mutase

A Human Phenotype Ontology 49 jellemzőt kapcsol a(z) MMUT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Coma	Nagyon gyakran (80–99%)
Lethargy	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Abnormality of movement	Néha (5–29%)
Chorea	Néha (5–29%)
Choreoathetosis	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Abnormal globus pallidus morphology	Nincs rögzítve
Delayed CNS myelination	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anorexia	Nagyon gyakran (80–99%)
Nausea and vomiting	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Vomiting	Gyakran (30–79%)
Abdominal pain	Néha (5–29%)
Diarrhea	Néha (5–29%)
Pancreatic inflammation	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Episodic metabolic acidosis	Mindig
High blood ammonia levels	Mindig
Low blood sugar	Mindig
Methylmalonic acidemia	Mindig
Methylmalonic aciduria	Mindig
Dehydration	Nagyon gyakran (80–99%)
Metabolic ketoacidosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated blood glycine levels	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood neutrophil count	Mindig
Low platelet count	Mindig
Cerebellar hemorrhage	Néha (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Nincs rögzítve
Tubulointerstitial nephritis	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased immune function	Gyakran (30–79%)
Infection in blood stream	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Muscle weakness	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic atrophy	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MMUT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet