Özellikler

MMUT ile ilişkili özellikler

methylmalonyl-CoA mutase

Human Phenotype Ontology, MMUT ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coma	Çok sık (%80–99)
Lethargy	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Abnormality of movement	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Abnormal globus pallidus morphology	Kaydedilmedi
Delayed CNS myelination	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anorexia	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic metabolic acidosis	Her zaman
High blood ammonia levels	Her zaman
Low blood sugar	Her zaman
Methylmalonic acidemia	Her zaman
Methylmalonic aciduria	Her zaman
Dehydration	Çok sık (%80–99)
Metabolic ketoacidosis	Çok sık (%80–99)
Elevated blood glycine levels	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood neutrophil count	Her zaman
Low platelet count	Her zaman
Cerebellar hemorrhage	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Decreased blood leukocyte number	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Stage 5 chronic kidney disease	Kaydedilmedi
Tubulointerstitial nephritis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Sık (%30–79)
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MMUT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al