Rasgos

Rasgos asociados a MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a MMUT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coma	Muy frecuente (80–99 %)
Lethargy	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of movement	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Abnormal globus pallidus morphology	No registrado
Delayed CNS myelination	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anorexia	Muy frecuente (80–99 %)
Nausea and vomiting	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Pancreatic inflammation	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Episodic metabolic acidosis	Siempre
High blood ammonia levels	Siempre
Low blood sugar	Siempre
Methylmalonic acidemia	Siempre
Methylmalonic aciduria	Siempre
Dehydration	Muy frecuente (80–99 %)
Metabolic ketoacidosis	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated blood glycine levels	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood neutrophil count	Siempre
Low platelet count	Siempre
Cerebellar hemorrhage	A veces (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal function of filtrating structures in kidney	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	No registrado
Tubulointerstitial nephritis	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased immune function	Frecuente (30–79 %)
Infection in blood stream	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MMUT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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