Características

Características associadas a MCTP2

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a MCTP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MCTP2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Cleft tongue	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Flat back of skull	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Cystic hygroma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
Curvature of finger	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Knock knees	Frequente (30–79%)
Short finger	Frequente (30–79%)
Short outermost finger bone	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal aortic arch morphology	Frequente (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Frequente (30–79%)
Mitral stenosis	Frequente (30–79%)
Narrowing of aorta	Frequente (30–79%)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis	Por vezes (5–29%)
Mitral atresia	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped left heart	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Short penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low 1-minute APGAR score	Frequente (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small nail	Frequente (30–79%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital diaphragmatic hernia	Frequente (30–79%)
Hypermobility of all joints	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly developed lungs	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MCTP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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