Merkmale

Mit MCTP2 verknüpfte Merkmale

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit MCTP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MCTP2

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Cleft tongue	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Flat back of skull	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Cystic hygroma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
Curvature of finger	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Short finger	Häufig (30–79 %)
Short outermost finger bone	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal aortic arch morphology	Häufig (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Häufig (30–79 %)
Mitral stenosis	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aorta	Häufig (30–79 %)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis	Manchmal (5–29 %)
Mitral atresia	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low 1-minute APGAR score	Häufig (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nail	Häufig (30–79 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital diaphragmatic hernia	Häufig (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MCTP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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