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Tratti
Tratti collegati a MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a MCTP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal dentition | Spesso (30–79%) |
| Abnormally small head | Spesso (30–79%) |
| Broad nasal tip | Spesso (30–79%) |
| Cleft palate | Spesso (30–79%) |
| Cleft tongue | Spesso (30–79%) |
| Coarse facial features | Spesso (30–79%) |
| Flat back of skull | Spesso (30–79%) |
| Little lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Short philtrum | Spesso (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Spesso (30–79%) |
| Triangular face | Spesso (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Cystic hygroma | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Club feet | Spesso (30–79%) |
| Curvature of finger | Spesso (30–79%) |
| Hip dislocation | Spesso (30–79%) |
| Knock knees | Spesso (30–79%) |
| Short finger | Spesso (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Spesso (30–79%) |
| Small hand | Spesso (30–79%) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Spesso (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Spesso (30–79%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Spesso (30–79%) |
| Mitral stenosis | Spesso (30–79%) |
| Narrowing of aorta | Spesso (30–79%) |
| Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis | A volte (5–29%) |
| Mitral atresia | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Underdeveloped left heart | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Small for gestational age | Molto spesso (80–99%) |
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Growth delay | Spesso (30–79%) |
| Growth delay as children | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypospadias | Spesso (30–79%) |
| Short penis | Spesso (30–79%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | A volte (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Attention deficit | Spesso (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low 1-minute APGAR score | Spesso (30–79%) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | Spesso (30–79%) |
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small nail | Spesso (30–79%) |
| Aplasia cutis congenita over the scalp vertex | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Congenital diaphragmatic hernia | Spesso (30–79%) |
| Hypermobility of all joints | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MCTP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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