Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MCTP2 susiję požymiai

multiple C2 and transmembrane domain containing 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su MCTP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal dentitionDažnai (30–79%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Broad nasal tipDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Cleft tongueDažnai (30–79%)
Coarse facial featuresDažnai (30–79%)
Flat back of skullDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Triangular faceDažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Cystic hygromaKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetDažnai (30–79%)
Curvature of fingerDažnai (30–79%)
Hip dislocationDažnai (30–79%)
Knock kneesDažnai (30–79%)
Short fingerDažnai (30–79%)
Short outermost finger boneDažnai (30–79%)
Small handDažnai (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesDažnai (30–79%)
Single transverse palmar creaseKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal aortic arch morphologyDažnai (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeDažnai (30–79%)
Mitral stenosisDažnai (30–79%)
Narrowing of aortaDažnai (30–79%)
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosisKartais (5–29%)
Mitral atresiaKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)
Underdeveloped left heartKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)
Small for gestational ageLabai dažnai (80–99%)
Faltering weightDažnai (30–79%)
Growth delayDažnai (30–79%)
Growth delay as childrenDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HypospadiasDažnai (30–79%)
Short penisDažnai (30–79%)
Undescended testesDažnai (30–79%)
Abnormal localisation of kidneysKartais (5–29%)
Multicystic kidney dysplasiaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Attention deficitDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low 1-minute APGAR scoreDažnai (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of twoKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small nailDažnai (30–79%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertexKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital diaphragmatic herniaDažnai (30–79%)
Hypermobility of all jointsDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MCTP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test